Mit Zuversicht in die Zukunft: Dsai e.V. aus Schnaitsee will Betroffenen mit angeborenen Immundefekten eine Stimme geben

Seit 2008 – also seit nunmehr schon 15 Jahren – wird der „Tag der seltenen Erkrankungen“ weltweit in über 100 Ländern genutzt, um auf die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen medial aufmerksam zu machen. Schon Wochen vor dem eigentlichen Aktionstag am 28. Februar startete das mehrstufige Programm dazu von dsai e.V.  mit Hauptsitz in Schnaitsee.

Gemeinsam mit ihrem Netzwerk aus Forschung, Medizin und Industrie möchte dsai e.V. den Betroffenen mit angeborenen Immundefekten Gesicht und Stimme geben. Menschen mit angeborenem Immundefekt sind auf lebensnotwendige Präparate aus menschlichem Blutplasma und damit auf Plasmaspenden angewiesen.

Ganz im Zeichen europäischer Plasmapolitik stand jetzt das 22. Forum zu angeborenen Immundefekten (PID-Forum), das Ende Januar unter Teilnahme von dsai e.V. im EU-Parlament Brüssel stattfand.

Das Foto zeigt das Geschäftsstellenteam der dsai, das in den Aktionsfarben auf den Tag der seltenen Erkrankungen 2023 aufmerksam machen möchte …

Die dringend nötige Verbesserung der Patientenversorgung mit Plasmaprodukten auf europäischer Ebene hat die Neufassung der EU-Verordnung für Patient:innen mit angeborenen Immundefekten zum Ziel. Deren Medikamente, sogenannte Immunglobuline, können nicht künstlich hergestellt werden.

Lieferengpässe bei Medikamenten aus Plasma stehen in Deutschland immer häufiger auf der Tagesordnung. Nur durch eine gemeinsame, europäische Lösung kann die Versorgung mit Plasmaprodukten verbessert und die aktuell herrschende Abhängigkeit vom amerikanischen Markt verringert werden.

Tausende Betroffene können jedoch ohne Immunglobuline, die aus Plasmaspenden gewonnen werden, nicht leben.

Dazu gehört die 34-jährige Julia B., die nach einer Odyssee durch Praxen und Krankenhäuser mit 27 Jahren endlich die Diagnose „angeborener Immundefekt“ erhielt. Julia leidet an einem sogenannten „Kombinierten Immundefekt“ (Combined Immunodeficiency= CID), einer seltenen angeborenen Erkrankung des Immunsystems.

Der Begriff „kombiniert“ wird verwendet, da sowohl die Abwehrzellen als auch die Bildung von sogenannten Antikörpern gegen Erreger betroffen sein
können. Der Diagnose „angeborener Immundefekt“ ging ein langer Leidensweg voran.

Julia erzählt:

„Schon als Kind war ich ständig krank. Ich schnappte alles auf, was herumflog. Andere Kinder waren natürlich auch mal krank. Aber bei mir
war das einfach nicht mehr „normal“. Zu häufigen Infekten, wie schmerzhaften, entzündlichen Mandelentzündungen in der Kindheit, kamen Pilzinfektionen, Gehirnhautentzündungen, Asthmaanfälle und Blasenentzündungen, bis hin zu Nierenbeckenentzündungen und Lungenentzündungen.

Das ging so weit, dass ich aufgrund dieser Infektionen septische Schocks erlitt, Blutvergiftung und Embolien, dazu ständig Hautausschläge und Augenentzündungen und auch noch grauen Star bekam.

Die Infusionen mit Immunglobulinen, die ich nach der Diagnose erhielt, waren ein Segen. Zuerst bekam ich sie in der Klinik intravenös, schließlich
konnte ich sie dann auch zu Hause selbst subkutan verabreichen, mittels einer Pumpe. Leider reicht oft nicht einmal die Gabe von Immunglobulinen aus, um Infektionen vollständig zu verhindern. Ich bin Dauergast im Krankenhaus und muss mich vor Viren schützen, weil mein Körper selbst keine Antikörper bilden kann.

Seit Corona verstehen mich die Immungesunden besser, weil jetzt jeder weiß, wie sich Isolation anfühlt.

Es gibt gute und nicht so gute Tage. Täglich bin ich dankbar, dass es Menschen gibt, die Blut und Blutplasma spenden gehen. Das sind zwei
unterschiedliche Spendearten. Leider kann man nicht überall Plasma spenden, das ist meist nur in Großstädten möglich. Meine Medikamente werden aus Blutplasma hergestellt und ohne diese Medikamente können meine Organe so geschädigt werden, dass sie nicht mehr funktionieren.“

Betroffene wie Julia gibt es in ganz Deutschland. Mit ihrer
Patientengeschichte gibt die dsai zum Tag der Seltenen Erkrankungen allen
Betroffenen eine Stimme; sie will allen Menschen Mut machen, die Ähnliches
wie Julia B. erleben, aber noch keine Diagnose erhalten haben.

Diese Geschichte soll zudem aufzeigen, wie wichtig weiterhin die Aufklärung
von Ärztinnen und Ärzten über angeborene Immundefekte und andere
seltene Erkrankungen ist.

Auch 2023 werden von dsai e.V. deutschlandweit
zertifizierte, ärztliche Fortbildungen organisiert, in Kooperation mit den
jeweiligen Universitätskliniken, um immer mehr niedergelassene Ärztinnen
und Ärzte für das Thema zu sensibilisieren und eine möglichst frühe Diagnose
zu ermöglichen.

Seit ihrer Gründung im Jahr 1991 ist die dsai Anlaufstelle für Betroffene und
deren Angehörige und macht sich dafür stark, Ärzte aller Fachgebiete und die
Öffentlichkeit über angeborene Immundefekte aufzuklären.

Die Patienten-Organisation ist mit 15 Regionalgruppen in ganz Deutschland vertreten.
Sie engagiert sich für den Ausbau der Forschung auf dem Gebiet der
Immunologie, organisiert bundesweit zertifizierte Ärztefortbildungen und ist
kompetenter Partner in einem umfangreichen Netzwerk aus Betroffenen,
Spezialisten, Behörden und Forscherteams.

Umfassend informiert die dsai auf ihrer Webseite

www.dsai.de und ist zudem auf instagram, facebook und LinkedIn vertreten.