Zum gestrigen „Tag der seltenen Erkrankungen" - Gemeinsam für Betroffene dank der „dsai“

Mit einer Infusionspumpe werden dem kleinen Felix zu Hause wöchentlich Immunglobuline aus Blutplasma gespritzt. Bereits seit 2008 wird Ende Februar der „Tag der seltenen Erkrankungen“ weltweit genutzt, um auf die Herausforderungen von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Am gestrigen Freitag stand somit erneut das Schicksal zahlreicher Betroffener im medialen Fokus.

Stellvertretend für viele von ihnen, erzählt die Deutsche Patientenorganisation für Angeborene Immundefekte (dsai e.V.), die bewegende Geschichte des kleinen Felix. Ziel ist es, der breiten Öffentlichkeit die Relevanz früher Diagnosen und einer gesicherten Versorgung näherzubringen. Felix ist ein Kämpfer: Sein Weg zur Diagnose stimmt traurig.

Er wurde im Januar 2018 geboren und entwickelte sich zunächst wie viele andere Kinder. Doch bereits ab dem achten Lebensmonat begann eine Odyssee aus wiederkehrenden, bakteriellen Infektionen, Fieberschüben und zahlreichen Operationen.

Ständig bakterielle Augenentzündungen, Schlafapnoe und auch Pilzinfektionen mit Arzt- und Klinikbesuchen prägten das Leben des kleinen Felix – und den Alltag der jungen Familie. Trotz zahlreicher symptomatischer Untersuchungen blieb die wirkliche Ursache seiner Beschwerden unklar. Dank der Zusammenarbeit einer engagierten Kinderärztin und eines wachsamen Reha-Arztes stand dann – nach intensivster Diagnostik in der Uniklinik – erst drei Jahre später fest:

Felix leidet an APDS Typ 2, einem sehr seltenen, angeborenen Immundefekt.

Seit der Diagnose erhält Felix eine gezielte Therapie mit wöchentlicher Immunglobulin-Infusion. Heute kann er deutlich vitaler am Leben teilhaben und blickt gemeinsam mit seiner Familie zuversichtlich in die Zukunft. „Die Diagnose hat unser Leben verändert. Durch die Unterstützung der dsai fühlen wir uns endlich nicht mehr allein“, berichtet die Mutter.

Weltweit gibt es mehr als 6.000 seltene Erkrankungen, darunter fast 500 verschiedene bis heute bekannte angeborene Immundefekte. Viele Betroffene sind auf lebensnotwendige Medikamente aus menschlichem Blutplasma angewiesen. Doch immer häufiger kommt es zu Engpässen.

Die „dsai“ mit ihrer Bundesgeschäftsstelle in Hochschatzen in der Gemeinde Schnaitsee bietet Hilfe für Betroffene an.

Diese können sich unter 08074-8164 oder per Mail info@dsai.de oder auf der HomepageI www.dsai.de melden

„Die Geschichte von Felix zeigt, wie wichtig ein starkes Netzwerk aus Betroffenen, Medizin und Forschung ist“, erklärt Gabriele Gründl, Bundesvorsitzende der dsai. „Es sind nicht nur Kinder, sondern auch viele Erwachsene betroffen, die wegen zu später Diagnose schwere bis schwerste organische Schäden bis hin zum frühen Tod erleiden. Unser Ziel ist es, den Betroffenen ihren langen Leidensweg zu ersparen, indem wir zu einer besseren Aufklärung beitragen und die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen langfristig verbessern.“

Zum „Tag der Seltenen Erkrankungen 2025“ finden auch wieder Aktionen stat. So wurde bereits ein mehrstufiges Programm auf den Weg gebracht. In Zusammenarbeit mit Universitätskliniken, Forschungseinrichtungen und anderen Netzwerkpartnern werden Veranstaltungen organisiert. Dazu wurden übergreifende Presseschwerpunkte gesetzt und eine breit gestreute Social Media-Offensive gestartet, um Öffentlichkeit und Politik zu sensibilisieren. Wie immer zum Tag der Seltenen Erkrankungen soll auch das Bewusstsein für die Bedeutung von Plasmaspenden geschärft werden.

JU

Mit dem Aktionsmotiv zum „Tag der seltenen Erkrankungen“ die Mitarbeiterinnen der dsai – von links – Michaela Scholtysik, Manuela Kaltenhauser, Andrea Maier-Neuner (Geschäftsführerin), Gabriele Gründl (Bundesvorsitzende), Sabine Aschekowsky und Carmen Hellmeier.

 

dsai e.V. – Gemeinsam für Betroffene

Seit ihrer Gründung im Jahr 1991 ist die dsai Anlaufstelle für Betroffene und deren Angehörige und macht sich dafür stark, Ärzte aller Fachgebiete und die Öffentlichkeit über angeborene Immundefekte aufzuklären. Die Patientenorganisation ist mit 15 Regionalgruppen in ganz Deutschland vertreten. Sie engagiert sich für den Ausbau der Forschung auf dem Gebiet der Immunologie, organisiert bundesweit Zertifizierte Ärztefortbildungen und ist kompetenter Partner in einem umfangreichen Netzwerk aus Betroffenen, Spezialisten, Behörden und Forscherteams. Umfassend informiert die dsai auf ihrer Webseite www.dsai.de und ist zudem auf Instagram, Facebook und LinkedIn vertreten